Symptome: Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (TTR-FAP)

Was sind die ersten Anzeichen einer Transthyretin-Amyloidose (TTR-FAP)? 

Die TTR-FAP ist eine seltene Erbkrankheit, die das Nervensystem und verschiedene Organe betreffen kann. Bei der Transthyretin-Amyloidose kommt es aufgrund einer Schädigung im Erbgut (Genmutation) zu krankhaften Eiweißablagerungen, die zu Funktionsstörungen in den betroffenen Geweben führen können. Abhängig von der Art der Genmutation können sich die Anzeichen einer TTR-FAP von Patient zu Patient unterscheiden. Manchmal treten die ersten Symptome bereits im jungen Erwachsenenalter auf, manchmal erst im fortgeschrittenen Alter. Es kann auch vorkommen, dass keinerlei Beschwerden auftauchen, obwohl eine für die TTR-FAP typische Genmutation vorliegt. 

Mögliche frühe Symptome einer TTR-FAP sind: 

  • Verlust des Temperaturempfindens in den Füßen und Unterschenkeln
  • Prickeln, Kribbeln, Schmerzen oder Taubheit in den Füßen oder Beinen 
  • Ungewollter Gewichtsverlust
  • Verstopfung oder Durchfall
  • Schwindelgefühl
  • Störungen der Sexualfunktion

 

Abbildung 2: Frühe Symptome einer Transthyretin-Amyloidose bei Patienten mit Val30Met-Mutation.

Was passiert, wenn eine Transthyretin-Amyloidose (TTR-FAP) nicht frühzeitig erkannt wird? 

Bleibt eine Transthyretin-Amyloidose unbehandelt, verschlimmern sich die Symptome im Laufe der Zeit. Denn Schädigungen an den Nerven können nicht mehr rückgängig gemacht werden. Mit Fortschreiten der Erkrankung breiten sich die Empfindungsstörungen aufsteigend von den unteren Extremitäten bis hin zu den Händen aus. Diese führen später zur Muskelschwäche, die die Gehfähigkeit einschränkt und Gehhilfen notwendig macht. Der Verlauf kann bei bestimmten Mutationsformen wie in Abbildung (3) fortschreiten.

Abbildung 3: Typischer Krankheitsverlauf von Transthyretin-Amyloidose bei Patienten mit Val30Met-Mutation.

Aber nicht nur nervenbedingte Beschwerden können bei einer Transthyretin-Amyloidose auftreten. Auch kann die Herzfunktion, z. B. durch Herzrhythmusstörungen und einer Verdickung des Herzmuskels, Schaden nehmen. Zudem können die Nieren und die Augen betroffen sein. 

Die Art der genetischen Mutation ist für die jeweiligen Symptome entscheidend. Bei der einen Variante sind z. B. eher die Nerven betroffen, bei der anderen eher das Herz, bei manchen beide gleichzeitig. Bei einer frühzeitigen Diagnosestellung wird daher die Genmutation untersucht, damit die entsprechende Behandlung eingeleitet werden kann.

Quellen

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