Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTR-PN)

Aus TTR-FAP wird ATTR-PN

Neue internationale Klassifikation: Die „Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie“ heißt jetzt nicht mehr TTR-FAP, sondern ATTR-PN.

Mehr Informationen:

Es gibt viele Arten der Amyloidose. Es sind über 35 körpereigene Eiweiße bekannt, die zu Amyloidosen mit unterschiedlichen Erscheinungsformen führen können. Aufgrund der Komplexität dieser heterogenen Krankheitsgruppe wurde 2016 von der internationalen Gesellschaft für Amyloidose (ISA) eine neue Nomenklatur festgelegt, um sie mit den neuen wissenschaftlichen Erkenntnissen in Einklang zu bringen und die klinische Klassifizierung der Amyloidosen zu erleichtern. Die Abkürzung ATTR-PN steht beispielsweise für hereditäre Transthyretin-Amyloidose mit symptomatischer Polyneuropathie und ist eine bestimmte Form der Amyloidose, die durch die krankhafte Ablagerung des Bluteiweißes Transthyretin verursacht wird.

 

Quelle: Sipe JD et al. Amyloid. 2016; 23: 209-213

Was ist eine Transthyretin-Amyloidose (ATTR-PN)?

Die seltene Erkrankung ATTR-PN wird durch krankhafte Eiweißablagerungen im Körper hervorgerufen. Vor allem die Funktion bestimmter Nerven kann dadurch beeinträchtigt werden. Deshalb treten in der Regel zu Beginn der Erkrankung Gefühlsstörungen in den Beinen und Füßen auf. Bleibt eine ATTR-PN unbehandelt, verschlimmern sich die Beschwerden. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist daher zwingend erforderlich.

Informationen über Transthyretin-Amyloidose

  • Symptome

    Die Symptome einer ATTR-PN sind vielfältig und unterscheiden sich von Patient zu Patient. Ein Kribbeln im Fuß sowie ein Verlust des Temperaturempfindens sind häufig die ersten Anzeichen. Auch ungewollter Gewichtsverlust oder Herzprobleme können auftreten.

  • Diagnose

    Die krankhafte Eiweißablagerung bei ATTR-PN beruht auf einer Schädigung des Erbguts. Zur sicheren Diagnose stehen daher genetische Untersuchungen zur Verfügung.

  • Therapie

    Zur Behandlung einer ATTR-PN stehen unterschiedliche Möglichkeiten zur Auswahl. Neben medikamentösen Therapieoptionen sind Maßnahmen zur Schmerzlinderung und zur Erhaltung der Bewegung sinnvoll. Auch eine Lebertransplantation kann in manchen Fällen in Frage kommen.

Dialog-Werkzeug

Verdacht auf ATTR-PN

Die Transthyretin-Amyloidose ist eine seltene Erbkrankheit mit vielfältigen Anzeichen. Daher ist eine schnelle und richtige Diagnose häufig schwierig. Falls bei Ihnen die typischen Symptome für eine ATTR-PN auftreten, können Sie dieses Dialog-Werkzeug nutzen. Es unterstützt Sie und Ihren Arzt bei der Untersuchung und kann dabei als Beurteilungshilfe nützlich sein.

Das Leben mit ATTR-PN

Das Leben mit einer ATTR-PN kann eine Herausforderung sein. Denn neben den körperlichen Beschwerden, die den Alltag einschränken, ist auch die emotionale Belastung groß. Mit diesem Dialog-Werkzeug können Sie sich auf ein kommendes Arztgespräch vorbereiten.