Therapie: Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (TTR-FAP)

Welche Behandlungsmöglichkeiten stehen bei einer Transthyretin-Amyloidose (TTR-FAP) zur Verfügung? 

Die Transthyretin-Amyloidose ist eine seltene Erbkrankheit, die durch Eiweißablagerungen verursacht wird. Bei dem betreffenden Eiweiß handelt es sich um Transthyretin, welches eigentlich eine Transportfunktion im Körper erfüllt. Bei der TTR-FAP kommt es zu strukturellen Veränderungen von Transthyretin. Die Folge: Krankmachende Ablagerungen in Form von sogenannten Amyloidfibrillen. Diese Amyloidfibrillen reichern sich in verschiedenen Geweben an und sorgen dort für Funktionsstörungen. Daher weist die Transthyretin-Amyloidose zahlreiche und vielfältige Symptome auf. Aus diesem Grund ist für den Arzt nicht immer ersichtlich, dass diese seltene Erkrankung vorliegt. Es können daher Jahre vergehen, bis die Diagnose gestellt wird. 

Wenn sich der Verdacht auf eine Transthyretin-Amyloidose bestätigt, kann die Behandlung eingeleitet werden:

  • Dafür steht in Deutschland ein Arzneimittel zur Verfügung, welches das Fortschreiten der Erkrankung verzögern kann. Wichtig: Bereits bestehende Symptome der Transthyretin-Amyloidose können nicht rückgängig gemacht werden. Die medikamentöse Behandlung kann außerdem mit Nebenwirkungen einhergehen, die jedoch nicht bei jedem Patienten auftreten.
  • Die Produktion des Eiweißes Transthyretin findet hauptsächlich in der Leber statt. Eine Behandlungsmöglichkeit der Erkrankung besteht deshalb darin, die Leber zu entfernen und durch eine Spenderleber zu ersetzen. Die erste Lebertransplantation zur Behandlung der Transthyretin-Amyloidose wurde im Jahr 1990 durchgeführt. Bis Dezember 2011 hatten weltweit bereits 2000 Patienten mit dieser seltenen Erkrankung eine Lebertransplantation erhalten.

  

Abbildung 6: Auswirkungen einer Lebertransplantation.


Mit dem Fortschreiten der Transthyretin-Amyloidose sind Betroffene zunehmend auf
die Hilfe unterschiedlicher medizinischer Fachkräfte angewiesen. Denn die Beschwerden können unterschiedliche Organe und Gewebe betreffen, wie z. B. das Herz, die Augen oder die Verdauungsorgane. 
Aus diesem Grund sind die Kenntnisse verschiedener Fachärzte gefragt, wie z. B. die des: 

  • Urologen (Blase)
  • Kardiologen (Herz)
  • Nephrologen (Nieren)
  • Ophthalmologen (Augenarzt)
  • Oder Gastroenterologen (Magen/Darm) 

Die Therapien bei der Transthyretin-Amyloidose haben immer ein gemeinsames Ziel: Die Lebensqualität des Patienten zu bewahren oder zu verbessern. Sie dienen daher der Schmerzlinderung, der Unterstützung der Bewegungsfähigkeit oder der Erhaltung der betroffenen Organfunktion.

Abbildung 7: Es gibt verschiedene Behandlungsformen, die Patienten mit Transthyretin-Amyloidose helfen können, ihre Alltagsaktivitäten beizubehalten.

Quellen

  • Benson MD et al. Muscle Nerve. 2007; 36: 411-423.
  • Adams D. Ther Adv Neurol Disord. 2013; 6: 129-139.
  • Coelho T et al. Neurology. 2012; 79: 785-792.
  • Benson MD. Muscle Nerve. 2013; 47: 157-162.
  • Familial Amyloidotic Polyneuropathy World Transplant Registry. Ergebnisse aus dem Familial World Transplant Registry. (http://www.fapwtr.org/. Zugriff: Oktober 2017)