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Zentren mit Behandlungsschwerpunkt Transthyretin-Amloidose

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Gruppen und Organisationen, die Hilfe anbieten

Die nachfolgend aufgeführten Organisationen bieten Patienten mit TTR-FAP, ihren Angehörigen und Familienmitgliedern Informationen und Unterstützung an.

Pfizer stellt diese Links zu externen Websites als Quelle für unsere Besucher zur Verfügung, ist jedoch für den Inhalt dieser Websites nicht verantwortlich und erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit der zur Verfügung gestellten Informationen. Wir hoffen, dass Ihnen diese Seiten weitere Informationen über die Erkrankung liefern können.

RareConnect 

https://www.rareconnect.org/en/community/amyloidosis

Häufige Fragen

  • Was bedeutet die Abkürzung TTR-FAP?

    Die Abkürzung TTR-FAP steht für Transthyretin-assoziierte familiäre Amyloid-Polyneuropathie. Bei der TTR-FAP handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit, die vor allem die Nerven betrifft. Bei fortschreitender Erkrankung verschlimmern sich in der Regel die Symptome. Daher sind eine frühzeitige Erkennung der Anzeichen und eine schnelle Diagnose wichtig.

  • Wie viele Menschen sind weltweit von TTR-FAP betroffen?

    Von einer TTR-FAP sind weltweit nur wenige Menschen betroffen. Aktuelle Schätzungen gehen von etwa 8000 bis 10 000 Betroffenen aus.

  • Was sind die Symptome einer Transthyretin-Amyloidose?

    Die Anzeichen einer Transthyretin-Amyloidose sind vielfältig. Sie können bei jedem Patienten unterschiedlich sein und zeigen sich häufig als Kombination aus verschiedenen Symptomen.

    Mögliche Beschwerden in den Extremitäten (z. B. Füße, Beine oder Hände):

    • Verringertes Temperaturempfinden
    • Empfindungsverlust und prickelndes Gefühl
    • Missempfindungen der Hand durch Einengung der Nerven am Handgelenk (Karpaltunnelsyndrom)
    • Muskuläre Schwäche
    • Schmerzen

    Weitere Symptome:

    • Schwindel oder Ohnmacht beim Aufstehen
    • Abwechselnde Episoden von Verstopfung und Durchfall
    • Unfähigkeit, eine Erektion zu erreichen oder aufrechtzuerhalten
    • Probleme beim Wasserlassen oder beim Halten des Urins
    • Ungewollter Gewichtsverlust
    • Abnormer Herzschlag, Herzrhythmusstörungen
  • Wie wird eine Transthyretin-Amyloidose diagnostiziert?

    Die TTR-FAP ist eine Erbkrankheit, daher spielen ähnliche Symptome in der Familie für die Diagnose eine wichtige Rolle. Betroffene Familienmitglieder können erste Hinweise auf die Erkrankung liefern. Darüber hinaus stehen dem Arzt weitere Diagnostikverfahren zur Verfügung, die zu einem eindeutigen Befund führen können. Dazu können z. B. folgende Untersuchungen gehören:

    • Gewebebiopsie: Bei der TTR-FAP führen Eiweißablagerungen (Amyloide) zu Funktionsstörungen im Körper. In einer Gewebeprobe (z. B. des Fettgewebes) können diese charakteristischen Eiweißstrukturen gefunden werden.
    • Gentest: Die TTR-FAP wird durch eine genetische Mutation hervorgerufen. Mit Hilfe eines Gentests kann die Genmutation nachgewiesen werden.
  • Was hat eine Transthyretin-Amyloidose mit der Familie zu tun?

    Die TTR-FAP ist eine Erbkrankheit, die durch eine Veränderung im Erbgut (genetische Mutation) hervorgerufen wird. Deshalb sollten Betroffene mit ihrem Arzt über Erkrankungen und Symptome der Familienangehörigen sprechen. Dieser Gendefekt kann vom betroffenen Elternteil weitergegeben werden. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Nachkomme (Genträger) die genetische Mutation erhält, liegt bei 50%. Ein Gentest kann klären, ob man die Mutation für das krankmachende Eiweiß trägt. Aber nicht bei jedem Genträger muss auch die Erkrankung ausbrechen.

  • Was ist ein Gentest?

    Ein Gentest ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem das Erbgut eines Menschen auf Veränderungen untersucht wird. Ist das Erbgut verändert, spricht man von einer genetischen Mutation. Wenn bei dem Gentest eine für die Transthyretin-Amyloidose typische Mutation entdeckt wird, besteht ein Risiko, daran zu erkranken. Vor einem Gentest muss in Deutschland eine Beratung durch speziell qualifizierte Ärztinnen oder Ärzte erfolgen.