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Zentren mit Behandlungsschwerpunkt Transthyretin-Amyloidose

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Ernährung bei einer Transthyretin-Amyloidose 

Ernährung sorgt dafür, dass der Körper Energie und Nährstoff erhält, um aktiv zu sein. Darüber hinaus ist gutes, vielfältiges Essen ein Stück Lebensqualität.

Bei der Transthyretin-Amyloidose kann dieser Genuss durch die Folgen der Erkrankung allerdings getrübt sein. Appetitlosigkeit, Übelkeit und Magen-Darm-Beschwerden sowie ungewollter Gewichtsverlust gehören zum Krankheitsbild.

In dieser Broschüre haben wir praktische Tipps zusammengestellt, wie Sie mit diesen Begleiterscheinungen der Erkrankung umgehen können.

Mehr Informationen hierzu finden Sie in unserer Ernährungsbroschüre.

Sport und Bewegung bei Transthyretin-Amyloidose 

Gäbe es eine Pille, die die positiven Effekte des Sports vereinigen würde, wäre sie wohl das meistgefragte Arzneimittel der Welt. Bei Patienten mit Transthyretin-Amyloidose können Kondition, Kraft und Ausdauer aufgrund der körperlichen Beschwerden abnehmen. Ein regelmäßiges körperliches Training kann diesem Prozess entgegenwirken. Welche Übungen speziell für Patienten mit Transthyretin-Amyloidose sinnvoll sind, lesen Sie in der Bewegunsbroschüre.

Downloaden Sie hier unsere Sportbroschüre.

Häufige Fragen

  • Was bedeutet die Abkürzung ATTR-PN?

    Die Abkürzung ATTR-PN steht für hereditäre Transthyretin-Amyloidose mit symptomatischer Polyneuropathie. Bei der ATTR-PN handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit, die vor allem die Nerven betrifft. Bei fortschreitender Erkrankung verschlimmern sich in der Regel die Symptome. Daher sind eine frühzeitige Erkennung der Anzeichen und eine schnelle Diagnose wichtig. 

  • Wie viele Menschen sind weltweit von ATTR-PN betroffen?

    Von einer ATTR-PN sind weltweit nur wenige Menschen betroffen. Aktuelle Schätzungen gehen von etwa 8000 bis 10 000 Betroffenen aus.

  • Was sind die Symptome einer Transthyretin-Amyloidose?

    Die Anzeichen einer Transthyretin-Amyloidose sind vielfältig. Sie können bei jedem Patienten unterschiedlich sein und zeigen sich häufig als Kombination aus verschiedenen Symptomen. 

    Mögliche Beschwerden in den Extremitäten (z. B. Füße, Beine oder Hände):

    • Verringertes Temperaturempfinden
    • Empfindungsverlust und prickelndes Gefühl
    • Missempfindungen der Hand durch Einengung der Nerven am Handgelenk (Karpaltunnelsyndrom)
    • Muskuläre Schwäche
    • Schmerzen

    Weitere Symptome:

    • Schwindel oder Ohnmacht beim Aufstehen
    • Abwechselnde Episoden von Verstopfung und Durchfall
    • Unfähigkeit, eine Erektion zu erreichen oder aufrechtzuerhalten
    • Probleme beim Wasserlassen oder beim Halten des Urins
    • Ungewollter Gewichtsverlust
    • Abnormer Herzschlag, Herzrhythmusstörungen
  • Wie wird eine Transthyretin-Amyloidose diagnostiziert?

    Die ATTR-PN ist eine Erbkrankheit, daher spielen ähnliche Symptome in der Familie für die Diagnose eine wichtige Rolle. Betroffene Familienmitglieder können erste Hinweise auf die Erkrankung liefern. Darüber hinaus stehen dem Arzt weitere Diagnostikverfahren zur Verfügung, die zu einem eindeutigen Befund führen können.

    Dazu können z.B. folgende Untersuchungen gehören:

    • Gewebebiopsie: Bei der ATTR-PN führen Eiweißablagerungen (Amyloide) zu Funktionsstörungen im Körper. In einer Gewebeprobe (z. B. des Fettgewebes) können diese charakteristischen Eiweißstrukturen gefunden werden. 
    • Gentest: Die ATTR-PN wird durch eine genetische Mutation hervorgerufen. Mit Hilfe eines Gentests kann die Genmutation nachgewiesen werden. 
  • Was hat eine Transthyretin-Amyloidose mit der Familie zu tun?

    Die ATTR-PN ist eine Erbkrankheit, die durch eine Veränderung im Erbgut (genetische Mutation) hervorgerufen wird. Deshalb sollten Betroffene mit ihrem Arzt über Erkrankungen und Symptome der Familienangehörigen sprechen. Dieser Gendefekt kann vom betroffenen Elternteil weitergegeben werden. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Nachkomme (Genträger) die genetische Mutation erhält, liegt bei 50%. Ein Gentest kann klären, ob man die Mutation für das krankmachende Eiweiß trägt. Aber nicht bei jedem Genträger muss auch die Erkrankung ausbrechen.

  • Was ist ein Gentest?

    Ein Gentest ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem das Erbgut eines Menschen auf Veränderungen untersucht wird. Ist das Erbgut verändert, spricht man von einer genetischen Mutation. Wenn bei dem Gentest eine für die ATTR-PN typische Mutation entdeckt wird, besteht ein Risiko, daran zu erkranken. Vor einem Gentest muss in Deutschland eine Beratung durch speziell qualifizierte Ärztinnen und Ärzte erfolgen.