Hintergrundinformation: Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (TTR-FAP)

Was ist eigentlich ein Gen?

Der menschliche Körper besteht aus etwa 100 Billionen Zellen. Innerhalb jeder Zelle befindet sich Erbgut, auch DNA (Desoxyribo-Nuklein-Säure) genannt. Das Erbgut macht jeden Menschen zu einem Individuum. Denn es ist beispielsweise für die Körpergröße, Augen- und Hautfarbe verantwortlich. Die Struktur der DNA gleicht einer sehr langen, verdrehten Strickleiter. Ohne eine geeignete Verpackung wäre die DNA fast zwei Meter lang. Damit sie in jede menschliche Zelle passt, wird sie in 46 Stücke aufgeteilt, in sogenannte Chromosomen. Die DNA lässt sich mit einem sehr komplexen Bauplan vergleichen. Sie enthält Informationen für alle Bestandteile des menschlichen Körpers. Diese Informationen werden Gene genannt. Jedes Gen steht dabei für einen bestimmten Bestandteil im Körper. So ist z. B. das Transthyretin-Gen für die Produktion des Transthyretin-Eiweißes zuständig. Dieses Eiweiß spielt eine zentrale Rolle bei der Transthyretin-Amyloidose . Kommt es zu Veränderungen der Gene, spricht man von einer genetischen Mutation. Die Folge ist häufig eine Produktion eines fehlerhaften Eiweiß- Bestandteils. Bei einer TTR-FAP liegt eine Genmutation im Transthyretin-Gen vor. Daher wird ein mangelhaftes Transthyretin-Eiweiß produziert. 

Was ist eigentlich ein Eiweiß? 

Eiweiße, auch Proteine genannt, gehören zu den Grundbausteinen des Lebens. Eiweiße sind nahezu an allen lebenswichtigen Prozesse im menschlichen Körper beteiligt. Sie transportieren Sauerstoff, halten Organe zusammen oder verwerten die aufgenommene Nahrung. Damit die Funktionen erfüllt werden können, müssen Eiweiße produziert und in die richtige Form gebracht werden. Der Bauplan für ein Eiweiß ist im Erbgut zu finden. Ist dieser Bauplan durch eine Genmutation beschädigt, ist häufig das dazugehörige Eiweiß ebenfalls beschädigt. Das kann erhebliche Auswirkungen auf den menschlichen Organismus haben. Das Eiweiß Transthyretin wird hauptsächlich von den Zellen in der Leber produziert. Es transportiert normalerweise Vitamin A und Schilddrüsenhormone. Bei einer Transthyretin-Amyloidose führt eine Genmutation zu einem schadhaften Transthyretin mit einer veränderten Struktur. In der Folge verklumpen mehrere dieser Transthyretin-Eiweiße. Es kommt zu Eiweißablagerungen in unterschiedlichen Geweben und zu Funktionsstörungen. Diese Verklumpungen werden als Amyloidfibrillen bezeichnet, die Erkrankung als Amyloidose. 

Quellen

  • Genetics home reference Help Me Understand Genetics handbook. (https://ghr.nlm.nih.gov/primer. Zugriff: Oktober 2017).
  • Sekijima Y et al. Curr Pharm Des. 2008; 14: 3219-3230.
  • Benson MD et al. Muscle Nerve. 2007; 36: 411-423.