Diagnose: Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (TTR-FAP)

Wie wird eine Transthyretin-Amyloidose (TTR-FAP) festgestellt? 

Die seltene Erbkrankheit TTR-FAP ruft zu Beginn meist Gefühlsstörungen in den unteren Extremitäten hervor. Wenn Menschen diese Anzeichen oder einen Verlust des Schmerz-, Druck- oder Temperaturempfindens bemerken, sollten sie möglichst frühzeitig einen Arzt aufsuchen. Allerdings erfolgt eine korrekte Diagnose aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der vielseitigen Symptome oft nicht sofort. Ein unspezifisches Anzeichen kann z. B. eine Erektionsstörung beim Mann sein, die aber möglicherweise beim Arztgespräch aus Scham verschwiegen wird. Viele Patienten haben daher bei Diagnosestellung schon eine Odyssee von Arztbesuchen unterschiedlicher Fachrichtungen hinter sich. Eine sichere Diagnose kann ein Gentest liefern. So können auch Erkrankungen mit ähnlichem Symptombild ausgeschlossen werden. 
 

Mehr Informationen:

Histologische und molekularbiologische Untersuchungen stehen für eine verlässliche Diagnose zur Auswahl. Gewebeproben aus der Haut oder dem Fettgewebe dienen zur Lokalisation und Sichtbarmachung von Amyloidfibrillen. Hierfür eignet sich beispielsweise die Kongorot-Färbung. Auch Gentests liefern durch Sequenzierung der DNA oder durch Detektion spezifischer Genmutationen sichere Hinweise für die Diagnose: Transthyretin-Amyloidose.

Abbildung 4: In Abhängigkeit von den auftretenden Symptomen kann eine Vielzahl von Ärzten der unterschiedlichen Fachrichtungen involviert sein.

Was ist ein Gentest? 

Die Transthyretin-Amyloidose ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Veränderung im Erbgut (Genmutation) hervorgerufen wird. Das heißt: Nachkommen können die Genmutation von einem Elternteil erben. Das Risiko liegt bei 50 Prozent. Aber selbst wenn die veränderte Erbinformation weitergegeben wird, kann der betroffene Nachwuchs sein ganzes Leben beschwerdefrei bleiben und von der Erkrankung nichts merken. 

Abbildung 5: Ein verändertes Gen eines Elternteils kann die Krankheit verursachen, und das Risiko, dass die Kinder dieses veränderte Gen erben, beträgt 50%.

Besteht der Verdacht auf eine Transthyretin-Amyloidose, kann ein Gentest Gewissheit verschaffen. Er spürt die genaue Genmutation auf und kann Hinweise über den Krankheitsverlauf liefern. Ist bei einem Elternteil die Genmutation schon diagnostiziert, kann es sinnvoll sein, die eigenen Kinder schon frühzeitig darauf testen zu lassen. Dies ist wichtig, um schon die ersten Symptome der Erkrankung zuordnen zu können und frühzeitig mit der Behandlung zu beginnen. 

Ein Gentest liefert also Sicherheit. Aber er gibt auch Anlass zur Skepsis. Denn die eigene Erbinformation analysieren zu lassen, stellt für viele Menschen eine große Überwindung dar – für manche ist sie sogar ein schwer vorstellbarer Eingriff in die Persönlichkeit. Schließlich ist in der DNA nicht nur die Genmutation der Transthyretin-Amyloidose enthalten. Sie ist die Bauanleitung aller Bestandteile im eigenen Körper. Daher ist es nicht verwunderlich, wenn sich Menschen gegen einen Gentest entscheiden. 

Eine professionelle Beratung klärt über den Nutzen und die Risiken eines Gentests auf. Die genetische Beratung wird von speziell ausgebildeten Ärzten durchgeführt und soll den betroffenen Personen dabei helfen, sich für oder gegen einen Gentest zu entscheiden. Ein Gentest wird nur für Personen ab 18 Jahren und nach umfassender Aufklärung angeboten.

Tabelle 2: Ein Überblick über die Chancen und Grenzen von Gentests kombiniert mit den praktischen Schritten, die im Falle des Nachweises eines veränderten Gens zu ergreifen sind.

Quellen